Description de la mucoviscidose

La mucoviscidose (= maladie des mucus visqueux) ou fibrose kystique est une maladie génétique affectant de nombreux organes.  

Le mucus est une sécrétion produite par les cellules de revêtement des organes creux (bronches, tube digestif...). Dans le cas de la maladie, le mucus est particulièrement épais et collant donc visqueux. Cela entraîne l'obstruction des canaux des organes concernés ; les bronches peuvent alors s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations. Au niveau des voies digestives, cela provoque de troubles digestifs et hépatiques.

Il n'y a pas de traitement curatif mais il y a eu de gros progrès dans la prise en charge, ce qui a permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients. L'espérance de vie est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005 en France.

Connue depuis le Moyen Age, elle est identifiée en 1936 par le pédiatre suisse Guido Fanconi. 

La transmission

La maladie est génétique, elle se transmet par le gène CFTR sur le chromosome 7. La maladie s'exprime très tôt, dès la petite enfance. Le dépistage néonatal - généralisé en France depuis 2002 - permet une prise en charge précoce. 

Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de  la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.

 Si un seul de ses parents a le gêne et qu'il en hérite, il sera un porteur sain.  

A savoir

• La mucoviscidose touche de la même façon les 2 sexes.
• Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
• N'est pas contagieuse.
• N’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices.